Neonatalni skrining novorđenčadi na spinalnu mišićnu atrofiju, nakon Beograda, sada se radi i u kragujevačkom porodilištu.
Program ranog otkrivanja ove teške bolesti na Ginekološko akušerskoj klinici u Kragujevcu, sprovodiće se narednih godinu dana.
Procedura je identična dosadašnjim skrining procedurama.
Tri su već odobrene u našoj državi, tako da će ova biti četvrta.
Uzorci krvi svih beba, čiji roditelji na to pristanu, slaće se dva puta nedeljno u Beograd na Biološki fakultet, gde će se testirati. Bebi se uzima krv iz pete, i istovremeno se vrši analiza i za još neke retke bolesti.
Rano otkrivanje spinalne mišićne atrofije je veoma važno, zato što se bolest prevenira jedino ako se lek da u prva tri meseca života. Zato je mogućnost otkrivanja ove bolesti u ranom periodu veoma bitna, jer se samo tada postiže maksimalan efekat odobrene terapije, odnosno lekova.
Ovaj trostruki skrinig se sprovodi u našoj zemlji o trošku Fonda za zadravstveno osiguranje. Godišnje se u Srbiji spinalna mišićna atrofija registruje kod petoro novorođenčadi.
Drugim rečima, jedna beba na 8 hiljada novorođenih je nosilac ove mutacije, a radi se o genetskoj bolesti gde se javlja oštećenje jednog gena.
Izvor (tekst i foto): www.rtk.co.rs