U Srbiji potvrđen prvi slučaj bebe obolele od spinalne mišićne atrofije koji je otkriven besplatnim skriningom, a kako je bilo saopštiti roditeljima koji misle da su dobili zdravo dete za emisiju “Jutro na Prvoj” objasnio je dr Miloš Brkušanin, molekularni biolog i rukovodilac studije neonatalnog skrininga.
Na samom početku, dr Brkušanin je otkrio kako funkcioniše sam skrining SMA, ali i kako su otkrili da jedna beba boluje od ove bolesti.
“Testiranje se radi na Biološkom fakultetu u Beogradu, a uzorci stižu iz gotovo svih porodilišta Srbije. Od 14. septembra do sada testirano je 9.000 beba. 7391. beba je bila obolela i, inače, prva beba obolela od SMA, i to je bilo prošlog ponedeljka”; počeo je da priča dr Brkušanin. Zatim je dodao:
“Iz uzorka koji dobijemo mi sprovodimo analizu isključivo za spiralnu mišićnu antrofiju. I prošle godine u junu rađen je pilot-projekat, kada smo takođe otkrili bebu sa SMA. Imate nepovoljnu vest, ali je to u najboljem interesu deteta, jer onda možemo brzo da reagujemo. Pomešana su osećanja.”
Dobro je znati da skrining nije i definitivna dijagnoza, te se vrše i dodatni testovi.
“Skrining sam po sebi nije definitivna potvrda dijagnoze. Dobili smo taj rezultat prošlog ponedeljka, kada je beba imala svega šest dana života. Mi smo već narednog dana dobili dva dodatna rezultata, tek onda smo pozvali porodilište i tražili kontakt roditelja, pronašli neurologa koji će zbrinjavati dete i voditi celu tu proceduru sa mnom”, istakao je on.
Dr Brkušanin otkrio je kako je bilo saopštiti roditeljima nimalo povoljne vest, u trenutku kada misle da su dobili potpuno zdravo dete.
“Vrlo je delikatna situacija, jer smo mi mnogo puta već saopštili nepovoljne dijagnoze, pogotovo roditeljima koji misle da su dobili zdravu bebu i kažete im da nešto nije u redu. Kao što rekoh, skrining nije sama potvrda dijagnoze, ali ih pozivate da se što hitnije pojave kod lekara jer nešto nije kako treba. Roditelji najčešće kada im to kažete, istražuju po internetu, oni najčešće nađu da je spinalna atrofija genetsko oboljenje i uzročnik smrti kod dece, a to su stvari koje postoje u literaturi decenijama unazad. Ali danas to više nije istina”, objasnio je on.
Detaljnije pogledajte u video-zapisu u nastavku teksta: